Plave oči su rezultat mutacije gena jednog čovjeka prije nekih 10000 godina. Prije toga niko nije imao plave oči.
Smeđe, zeleno i plavo su u svarnosti sve varijante, nastale u kombinaciji s crvenom bojom.
Ono što je odgovorno za različite boje je ustvari pigment melanin, koji je odgovoran i za tamniju boju kože. Prilikom mutacije može doći do toga da se osoba rodi bez melanina u tijelu, ali u tom slučaju ima bijelu kožu, bijelu kosu i oči crvene. Takav čovjek se zove albino. Međutim, ta ista pojava postoji i kod životinja.
Genetičar, Hans Eiberg tvrdi kako smo izvorno imali svi smeđe oči. Plave oči su se pojavile tek prije nekih 10000 godina. Pretpostavlja se da je za tu pojavu odgovoran čovjek prije 6000 do 10000 godina, kod kojeg je došlo do mutacije u šarenicama, zbog čega je rođen s plavim očima. Prema toj pretpostavci, svi plavooki ljudi bi trebali biti potomci istog čovjeka. Tom mutacijom je došlo do poremećaja u kromozomima u genu OCA2 što je dovelo do stvaranja „sklopke“ koja je bukvalno „isključila“ mogućnost produciranja smeđih očiju.
Ova sklopka doduše ne isključiva mogućnost proizvodnje melanina u oku u potpunosti nego je samo reducira zbog čega slabija pigmentacija dovodi do plave boje očiju. Osobe sa plavim očima su prema tome naslijedile ovu sklopku.
Eiberg i njegove kolege su do svojih zaključaka došli dugogodišnjim analiziranjem DNK oko 800 ljudi. U pitanju su između ostalog bili plavooki ljudi iz Skandinavije, ali i Jordana i Turske. Eiberg je genu OCA2 u trag ušao već 1996. godine.
Mutacija je zaista lijep primjer nepredvidljivosti evolucije. Gledajući čisto s evolucijske strane, plave oči su suvišne kao što su to razne varijante boje kose ili pjegice. O tome, zašto su se plave oči najviše proširile po sjeveru Europe, postoje i dalje samo špekulacije kao na primjer da bi svijetla boja očiju mogla predstavljati neku prednost u mračnim zimama ili u dugim svijetlim ljetnim danima. A možda su Europljani jednostavno birali partnere svijetlih očiju jer su ih smatrali privlačnijima?